El Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo es un evento mundial de salud que se celebra el 2 de abril de cada año .(1)

Se centra en la aceptación, el apoyo y la inclusión de las personas con autismo, así como en la defensa de sus derechos. En los últimos años se han logrado avances significativos que han facilitado la comprensión del autismo y la aceptación de los innumerables y destacados defensores del autismo que trabajaron con ahínco para compartir sus victorias y logros con el mundo. (2)

 Espectro autista.

El espectro autista (EA) es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por dificultades en la comunicación, la interacción social y la flexibilidad de pensamiento y comportamiento. (3,4)

 Tipos de espectro autista

Se describen varios tipos de espectro autista, los más conocidos son el autismo clásico y el síndrome de Asperger. (5) También se han realizado diferentes caracterizaciones cínco epidemiológicas  de este síndrome en diferentes poblaciones (6)

 Causas del espectro autista

La causa genéticas la más frecuente y conocida y las secundarias a factores ambientales o nutricionales

Causa genética

Genes asociados con el autismo

1. NLGN3 y NLGN4: Se encuentran en los cromosomas X y Y.

2. NRXN1: Se encuentra en el cromosoma 2.

3. CNTNAP2: Se encuentra en el cromosoma 7.

4. TSC1 y TSC2: Se encuentran en los cromosomas 9 y 16 y se asocian con el síndrome de Tuberous Sclerosis, condición que puede presentar autismo.

5. SHANK3: Se encuentra en el cromosoma 22 y se asocia con el síndrome de Phelan-McDermid, una condición que puede incluir autismo.

 En este síndrome se han descrito mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas

 Se considera que las mutaciones genéticas contribuyen al desarrollo del síndrome de autismo.

Algunas de estas mutaciones pueden ser:

1. Mutaciones puntuales: Los cambios en una sola base del ADN.

2. Deleciones: La pérdida de una sección del ADN.

3. Duplicaciones: La repetición de una sección del ADN.

4. Inserciones: La adición de una sección del ADN.

Comorbilidades frecuentes

Enfermedades gastrointestinales: Inflamatorias como la colitis ulcerativa ideopática; intestino irritable; Gastroesofagitis reflux

Enfermedades neurológicas: Epilepsia(7);  Síndrome de Tourette;  Trastorno del estado de ánimo, depresión, trastornos bipolares

Enfermedades metabólicas: Síndrome metabólico; Intolerancia a la lactosa;  Deficiencia de vitamina D

Enfermedades inmunológicas:  Enfermedad autoinmune; Alergias;