Variantes cromosómicas en individuos con esquizofrenia en la población cubana.

Enny Morales Rodríguez, Beatriz Marcheco Teruel, Antonio Caballero Moreno, Giselle Monzón Benítez, Luanda Maceira Rosales, Anduriña Barrios Martínez

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Resumen

Introducción: La esquizofrenia es un trastorno mental afecta al 1 % de la población en general y tiene una heredabilidad del 80 %. El estudio de esta enfermedad sustenta la evidencia de causas genéticas, que involucran la interacción de múltiples genes, lo cual representa una forma compleja de herencia. La identificación de regiones cromosómicas e incluso variantes cromosómicas con posible asociación con la enfermedad continúan siendo herramientas importantes para la búsqueda de genes de susceptibilidad que codifican primordialmente para proteínas involucradas en diferentes funciones cerebrales, por lo que las investigaciones genéticas sobre la esquizofrenia han contribuido notablemente a la determinación de su fisiopatología.

Objetivo: Identificar variantes cromosómicas con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal, del tipo serie de casos. La muestra estuvo conformada por 301 individuos con diagnóstico de esquizofrenia. Por el tipo de estudio se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución estandarizada en el laboratorio del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Resultados: Se identificaron 32 pacientes con variantes cromosómicas, una correspondiente a la inversión pericéntrica del cromosoma 1(inv(1)(p12q21), cuatro pacientes con variantes en los cromosomas acrocéntricos específicamente de los cromosomas 13 y 14, un individuo con variante en el cromosoma 16 y 26 individuos con heteromorfismos del cromosoma 9.

Conclusiones: La identificación de variantes polimórficas proporciona un nuevo enfoque para investigaciones dirigidas a la búsqueda de marcadores citogenéticos que permitan delinear susceptibilidad genética en familias de pacientes con esquizofrenia en la población cubana.

Palabras clave

esquizofrenia; citogenética; variantes cromosómicas

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