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Revista del Hospital Psiquiátrico de
La Habana
Volumen 20 | Nº 2 | Año 2023 | ISSN: 0138-7103 | RNPS: 2030
_____________________________________________
Original
Caracterización clínico-epidemiológica de pacientes pediátricos con
diagnóstico de trastorno del espectro autista
Clinical-epidemiological Characterization of Pediatric Patients Diagnosed
with Autism Spectrum Disorder
Adianelys Oduardo Pérez1*
Rolando Rodríguez Puga2*
Enmanuel de Jesús Llanes Oduardo1
Ángel Luis Gómez Cardoso3
Olga Lidia Núñez Rodríguez3
Alegna Cortiñas Noy1
1Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey, Cuba
2Hospital Pediátrico de Camagüey, Cuba
3Universidad de Camagüey “Ignacio Agramonte Loynaz”, Cuba
Recibido: 07/04/2023
Aceptado: 10/07/2023
Caracterización clínico-epidemiológica de pacientes pediátricos con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista
Rev. Hosp. Psiq. Hab. Volumen 20 | Nº 2 | Año 2023 |
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RESUMEN
Introducción: el estudio del trastorno del espectro autista está matizado por una amplia gama de
expresiones. Su evolución diagnóstica en niños nos acerca a su propia personalidad.
Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista clínico-epidemiológico a una serie de casos pediátricos con
diagnóstico de trastorno del espectro autista.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, tipo serie de casos, en la Universidad de
Ciencias Médica de Camagüey, durante octubre-diciembre de 2022. Del universo de 30 pacientes
pediátricos con diagnóstico de trastorno del espectro autista fue seleccionada una muestra de 24, una vez
aplicados los criterios de selección. Se estudiaron las variables: grupos etarios y sexo, color de la piel, área
de salud, factores de riesgo y clasificación. Los resultados se expresaron en valores absolutos y porcentajes.
Resultados: existió prevalencia del grupo etario de 10 -14 años (58,3 %). El sexo masculino representó el
59,0 % y el color de la piel blanca el 66,6 %; entretanto el área de salud con mayor número de casos resultó
ser el Policlínico “José Martí” (20,9 %). Los principales factores de riesgo fueron la edad avanzada de los
padres (58,3 %) y la prematuridad (37,5 %). El 83,3 % de los casos presentó autismo grado II.
Conclusiones: las características clínico-epidemiológicas encontradas están en relación con la
preponderancia del sexo masculino y el autismo grado II, con afectación de las áreas de la comunicación
social y la conductual.
Palabras clave: trastorno del espectro autista, niños con discapacidad, diagnóstico clínico
ABSTRACT
Introduction: The study of Autism Spectrum Disorder is nuanced by a wide range of expressions. Its
diagnostic evolution in children brings us closer to their own personality. Objective: Characterize from a
clinical-epidemiological point of view a series of pediatric cases with a diagnosis of Autism Spectrum
Disorder.
Methods: A descriptive, cross-sectional, case series type study was carried out at the University of Medical
Sciences of Camagüey, from October to December, 2022. The universe consisted of 30 pediatric patients
with diagnosis of Autism Spectrum Disorder, and the sample was composed of 24 patients, once the
selection criteria were applied. Variables such as age groups, sex, skin color, health area, risk factors and
classification were studied. The results were expressed in absolute values and percentages.
Results: The age group 10-14 years prevailed (58.3%); male sex (59.0 %); white skin (66.6 %). The health
area with the highest number of cases was José Martí Polyclinic (20.9 %). The main risk factors were
advanced age of parents (58.3%), and prematurity (37.5 %). 83.3 % of the cases suffered from grade II
autism.
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Conclusions: The clinical-epidemiological characteristics found are related to the preponderance of male
sex and grade II autism, with the social communication and behavioral areas affected.
Keywords: Autism Spectrum Disorder, children with disabilities, clinical diagnosis
Introducción
El trastorno del espectro autista (TEA) está matizado por una amplia gama de expresiones. Su evolución
diagnóstica en niños nos acerca a la personalidad propia del trastorno y sus características variables
permiten un posicionamiento hacia la definición actual si se toma como referente su redimensionamiento
por la DMS 5 (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales), como un trastorno
neurobiológico del desarrollo que se manifiesta durante los tres primeros años y que perdurará a lo largo
de toda la vida.(1,2)
A nivel internacional el TEA cobra más espacio en la población en general. Su prevalencia muestra un
incremento progresivo de casos que puede llegar a representar hasta el 1% de la población. (3) Aunque estas
tasas puedan parecer excesivas, estudios realizados durante la última década señalan el aumento en el
número de casos. No hay una explicación definitiva sobre las causas de su incremento. Esto puede estar
en relación con la mejora de los métodos diagnósticos y con la sensibilidad de los profesionales hacia este
tipo de trastornos.(2,4)
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 1 de cada 160 niños tiene un trastorno del espectro
autista. Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente
entre las distintas investigaciones revisadas. En Cuba, estudios clínico-epidemiológicos y sociales de
programas priorizados han impulsado la necesidad de atender de manera integral la población pediátrica
en riesgo o portadora de esta discapacidad.(5)
La clínica de este trastorno es heterogénea, con una sintomatología nuclear consistente en alteraciones en
la comunicación social, patrones alterados en el desarrollo del lenguaje, conducta estereotipada,
dificultades en el área sensorial y en el comportamiento. A pesar de la importancia clínica del diagnóstico,
la evaluación del desarrollo es primordial para establecer la derivación oportuna de los casos, y por
consiguiente el diagnóstico temprano. Esto permite en gran medida orientar las pautas del tratamiento
según la clasificación del autismo.(6)
A la vez existen características comunes en los TEA como los factores genéticos y ambientales. En los
primeros se incluyen antecedentes familiares de TEA así como otras enfermedades genéticas y en los
segundos la edad avanzada de los padres, la prematuridad, meconio y la epilepsia.(7)
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En estos niños se presentan comorbilidades asociadas al trastorno, como retrasos en el lenguaje, problemas
de razonamiento, aprendizaje y la conducta. Por este motivo, el autismo se describe como un "espectro",
que afecta de modo significativa su calidad de vida.(8)
En este campo en Cuba se han producido importantes avances a nivel socioeducativo y salubrista para el
alcance de una salud sostenible. Sin embargo no hay dos personas con TEA que tengan los mismos signos
y síntomas, estas apetencias se convierten en las prácticas comunes dirigida a la atención integral de los
niños con TEA como expresión de no maleficencia, beneficencia, autonomía y justicia que orientan el
trabajo de los profesionales de diferentes disciplinas para ofertar servicios de calidad en materia de
discapacidad.
En relación a lo antes expuesto, y a los pocos estudios disponibles sobre el tema a nivel nacional y
provincial, existió el motivo de la presente investigación con el objetivo de caracterizar desde el punto de
vista clínico-epidemiológico a una serie de casos pediátricos con diagnóstico de TAE.
Métodos
Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal, tipo serie de casos, en la Universidad
de Ciencias Médicas de Camagüey, durante octubre a diciembre de 2022, con el objetivo de caracterizar
desde el punto de vista clínico-epidemiológico a una serie de casos pediátricos con diagnóstico de trastorno
del espectro autista. Del universo de 30 pacientes fue seleccionada una muestra de 24, una vez aplicados
los criterios de selección que consistieron en:
Criterios de inclusión:
- Paciente en edad pediátrica (0 a 18 años), perteneciente al municipio Camagüey, con el
consentimiento de la familia para participar en el estudio.
- Paciente con diagnóstico, evaluado por los equipos multidisciplinario de salud y del centro de
diagnóstico y orientación.
Criterios de exclusión:
- Paciente en el que no fue posible acceder a su Historia Clínica Individual ni a su ficha
psicopedagógica.
Se estudiaron las variables: grupos etarios que incluyó los conjuntos de 0-5 años, 5-9, 10-14, 15-18; sexo
masculino o femenino según los genitales al nacimiento; color de la piel en blanco o negro; área de salud
en relación a las nueve que pertenecen al municipio de Camagüey; factores de riesgo genéticos y
ambientales y clasificación en grupos I, II y III.
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Para el procesamiento de los datos se empleó el paquete estadístico para las Ciencias Sociales (SPSS),
versión 24.0 en computadora Pentium V, obteniendo valores absolutos y porcentajes como medidas de
resumen. Los resultados se presentaron en forma de textos, tablas y figuras.
El estudio fue aprobado por el consejo científico, el Comité de Ética de la Facultad Tecnológica de la
Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey y la confidencialidad de los datos se mantuvieron mediante
la codificación de las variables, siendo accesibles únicamente para los investigadores. La información
obtenida no se empleó para otros fines ajenos a la investigación y se siguieron los principios de la
Declaración de Helsinki. (9)
La gravedad se clasificó en niveles y se basa en deterioro de la comunicación social y en patrones de
comportamiento restringidos y repetitivos: nivel 1: requiere apoyo, nivel 2: requiere apoyo sustancial y
nivel 3: requiere apoyo muy sustancial.(7)
Resultados
En la tabla 1 se distribuyó el total de pacientes pediátricos con diagnóstico de trastorno del espectro autista
para observar preponderancia del grupo etario de 10-14 años (70,8 %), seguido por el de 5-9 años (7,5 %),
una mayor incidencia del sexo masculino representado por un 87,5 % con una media general de 10,71 y
desviación estándar de 2,25.
Tabla 1. Distribución de pacientes pediátricos con diagnóstico de trastornos del espectro autista
según grupo etario y sexo
Fuente: elaborada por los autores
Leyenda: DE: Desviación estándar.
En la figura 1 se representó el color de la piel y el sexo, de manera que resultó más frecuente el diagnóstico
de TAE en varones con color de piel blanca (66,7 %).
Grupos
etarios
(años)
Sexo
Total
Medidas
Masculino
Femenino
No.
No.
No.
%
Media
DE
0-4
0
0
0
0,0
0
0,0
5-9
6
0
6
25,0
7,5
0,74
10-14
14
3
17
70,8
11,76
1,0
15<19
1
0
1
4,2
1,0
0,0
Total
21
3
24
100,0
10,71
2,25
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Fuente: Planilla de recolección de datos.
Figura 1. Distribución de pacientes pediátricos con trastornos del espectro autista según color de la
piel y sexo Fuente: elaborada por los autores
Se analizó la ocurrencia de los casos diagnosticados con TAE por áreas de salud en la (tabla 2). Se destaca
el área José Martí (20,9 %), en la cual se aprecia la mayor incidencia que coincide con el de mayor
prevalencia por tasa de habitantes (3,3 %).
Tabla 2. Distribución de pacientes pediátricos con trastornos del espectro autista según área de salud
Fuente: elaborada por los autores
Masculino Femenino
Blanco 16 2
Mestizo 4 1
Negro 1 0
16
2
4
1
1
0
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
Blanco Mestizo Negro
Áreas de Salud
No.
%
Tasa de
incidencia
x 10 000
hab
José Martí
5
20,9
3,3
Joaquín de Agüero
4
16,7
2,7
Julio Antonio Mella
3
12,5
2,0
Rodolfo Ramírez Esquivel
3
12,5
2,0
Ignacio Agramonte
2
8,3
1,3
Previsora
2
8,3
1,3
Área Este
2
8,3
1,3
Tula Aguilera
2
8,3
1,3
Carlos J. Finlay
1
4,2
0,7
Total
24
100,0
16,0
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En relación con los factores de riesgo (figura 2) en los genéticos inciden el antecedente familiar de TAE y
de otras enfermedades genéticas, mientras en las causas ambientales se encuentran, la edad avanzada en
los padres (madres y padres) y la prematuridad.
Figura 2. Distribución de pacientes pediátricos con trastorno del espectro autista según factores de
riesgo
Fuente: elaborada por los autores
Nota: El total supera los 24 casos (muestra), puesto que en un mismo paciente coincidieron más de un factor de riesgo.
En la figura 3 se ubican los pacientes estudiados según áreas del desarrollo afectadas y grado de severidad
del TAE, con predominio de la comunicación social (83,3 %) y el área conductual (71,7 %), ambos con
grado II.
1
1
9
14
1
1
0 2 4 6 8 10 12 14 16
Epilepsia (4,2 %)
Meconio (4,2 %)
Prematuridad (37,5 %)
Edad avanzada de los padres (58,3 %)
Antecedente familiar de otras enfermedades
genéticas (4,2 %)
Antecedente familiar de Trastornos del
Espectro Autista (4,2 %)
Factores genéticos Factores ambientales
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Figura 3. Distribución del grado de severidad del trastorno según niveles afectados
Fuente: elaborada por los autores
Discusión
El TEA es reconocido como una alteración del neurodesarrollo, complejo y permanente. Su espectro afecta
de manera significativa la calidad de la salud de los pacientes; mientras su heterogeneidad etiológica y
fenotípica entre los individuos, determina gran variabilidad clínica y epidemiológica. De ahí, el saber de
su singularidad en la intervención temprana desde diferentes perfiles asistenciales y socioeducativos con
un enfoque biopsicosocial.(10)
En publicaciones disponibles en países como España y México, se analiza la prevalencia de los TEA en la
población infantil. En las mismas se constatan tasas de incidencia similares a las publicadas en Estados
Unidos. En otro estudio que analizó el comportamiento del TEA en la población infantil de Dinamarca, se
consideró la importancia de la edad temprana (0-5 años) en el diagnóstico.(11)
Diversos estudios ofrecen similitud desde el punto de vista dimensional del diagnóstico en edades
tempranas.(5,8)
En otras fuentes consultadas se expone el diagnóstico del trastorno en niños a partir de los 18 meses y está
presente la regresión autista en un 30 % en las pautas madurativas ya adquiridas, lo cual se evidencia entre
los 18 a 24 meses.(12) Sin embargo, en los pacientes experimentados el diagnóstico comprende la edad
escolar y la adolescencia y no la primera infancia.
Los autores lo consideran resultante de factores como la variación de los criterios del espectro que
determinan dimensiones diagnósticas como un continuo, diagnóstico independiente. Las expresiones
34
20 19
1 1
0
5
10
15
20
25
Comunicación social Conducta respectiva y restringida
Grado I Grado II Grado III
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clínicas sutiles que aparecen en los primeros meses de vida son desapercibidas por especialistas, así como,
en otros casos está la conmutación diagnóstica. Lo antes citado conlleva a un diagnóstico tardío o
presuntivo que no se establece hasta los seis años, por ende, se desaprovecha la estimulación semiótica
primordial en el periodo más crítico del desarrollo correspondiente primera infancia.
Los estudios clínicos y epidemiológicos indican desde las primeras descripciones del autismo los TEA han
estado relacionados con el género masculino y existe clara evidencia de que se detectan y diagnostican
tardíamente en el sexo femenino.(12,13) Investigaciones realizadas en diferentes países han mostrado una
alta divergencia entre la proporción de varones/ hembras. Según la Asociación Americana de Autismo se
reportan tasas de 5 casos cada 10 mil nacimientos. (14,15) En este sentido el presente estudio arroja
coincidencias en cuanto a la preponderancia en el sexo masculino.
Los autores consideran que la forma de presentación clínica en ambos sexos varía, dado que existe una
infra detección en el sexo femenino, retrasos en el diagnóstico e incidencia de factores contextuales y
socioculturales.
En Cuba se muestran pocos estudios sobre la prevalencia de los TEA. El incremento en los últimos años
apunta a una mejoría en los programas de detección, según cifras oficiales del Ministerio de Salud Pública
de Cuba.(16) La tasa de incidencia es de 0,4 por cada 10 mil habitantes, en la provincia de Villa Clara, es
de 0,335 por cada 10 mil niños.(17) Se encuentra correspondencia con este estudio al constatar una tasa
similar de pacientes con TEA en el área José Martí de la provincia de Camagüey.
Los investigadores reconocen que esta cifra es muy baja con respecto a las tasas informadas en el mundo.
Aunque estos datos a nivel provincial permiten visualizar inter e entra local el problema en comunidades
concretas y estratificar estrategias combinadas de salud y programas de desarrollo sostenibles que ofrezcan
mejor calidad de vida a los pacientes con TEA, sus familias y el entorno donde se desarrollan.
Estudios prospectivos, muestra el pretérmino y la prematuridad asociados a un mayor riesgo de TEA,
aunque se considera que la etiología del síndrome hasta el momento no se encuentra establecida.(18)
Existen evidencia científicas que relacionan causas idiopáticas y secundarias o sindrómicas asociadas a
factores neurobiológicos, ambientales, perinatales y edad de los padres.(19)
Estudios disponibles sugieren que el origen de los TEA obedece a anomalías en las conexiones neuronales
con una etiología multifactorial. Se ha descrito la implicación de varios genes junto a la identificación de
factores de riesgo ambiental que interactúan entre sí y con el resto del genoma en cada individuo.(20)
El presente coincide con varios estudios al considerar dentro de los factores ambientales prenatales la
avanzada edad de los padres. En el examen muestral predominaron los factores ambientales, lo cual se
encuentra en correspondencia con lo antes referido.
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A criterio de los autores, en relación al modelo etiológico existen múltiples teorías: origen genético,
ambiental, noxa perinatal, infecciones prenatales exposición prenatal a fármacos y tóxicos y exposición a
vacunas; ninguna de estas alternativas ha sido probada de manera concluyente. Artículos originales definen
en el TEA presencia de alteración de la comunicación e interacción social y presencia de comportamientos,
intereses o actividades restringidas o repetitivas.(17)
Estudios disponibles evidencian que los TEA comprenden un grupo de alteraciones del neurodesarrollo
que compromete la comunicación y la interacción social y la presencia de comportamientos o actividades
restringidas o repetitivas, resultados con los que muestra coincidencias el estudio actual.(12,14) Se considera
importante identificar el grado de autismo presente para establecer las pautas y protocolos de tratamiento,
pues en función del desarrollo de su independencia se verá reflejado un mejor pronóstico.
Todo lo anterior nos permite resumir las características más frecuentes por áreas afectadas en los pacientes
pediátricos con TEA para el reconocimiento de los signos de alarmas y su intervención temprana.
Las características clínico-epidemiológicas encontradas están en relación con la preponderancia del sexo
masculino, color de piel blanca, y el autismo grado II, con afectación de las áreas de la comunicación social
y la conductual.
Los resultados del estudio recomiendan la profundización de las categorías diagnósticas que engloba el
trastorno del espectro de autismo para poder atender integralmente las particularidades desde el punto de
vista individual, familiar y comunitario.
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Conflictos de intereses
Los autores declaran que no existe conflictos de intereses
Caracterización clínico-epidemiológica de pacientes pediátricos con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista
Rev. Hosp. Psiq. Hab. Volumen 20 | Nº 2 | Año 2023 |
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Declaración de autoría
Conceptualización: Adianelys Oduardo Pérez, Alegna Cortiñas Noy.
Curación de datos: Adianelys Oduardo Pérez, Enmanuel de Jesús Llanes Oduardo.
Análisis formal: Adianelys Oduardo Pérez, Rolando Rodríguez Puga.
Investigación: Adianelys Oduardo Pérez, Rolando Rodríguez Puga.
Metodología: Adianelys Oduardo Pérez, Rolando Rodríguez Puga.
Validación: Adianelys Oduardo Pérez, Alegna Cortiñas Noy.
Visualización: Adianelys Oduardo Pérez, Enmanuel de Jesús Llanes Oduardo.
Redacción-borrador original: Adianelys Oduardo Pérez, Olga Lidia Núñez Rodríguez
Redacción-revisión y edición: Adianelys Oduardo Pérez, Ángel Luis Gómez Cardoso