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Revista del Hospital Psiquiátrico
de La Habana
Volumen 18 | Nº 3 | Año 2021 ISSN: 0138-7103 | RNPS: 2030
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Presentación de caso
Manifestaciones psicopatológicas en un adolescente de una variante
del Dandy Walker con trastorno del neurodesarrollo
Psychopathology Manifestations of a Dandy Walker Variant with
Neurodevelopmental Disorder in an Adolescent
Rosa María Berovides Antón1
Dania Diaz Maren1
Migdalia Carbonell Naranjo1
Solaine Mariño Grasset1
Rubén Quintana Díaz2
1Hospital Pediátrico Docente Sur” Dr. Antonio María Béguez Cesar”. Santiago de Cuba,
Cuba.
2Policlínico Docente “Ramón López Peña”. Santiago de Cuba, Cuba.
Recibido: 16/10/2020
Aceptado: 6/5/2021
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Dandy Walker es raro y generado en la infancia, y en casos
ligeros en la adolescencia, por una anomalía congénita del cerebelo y del cuarto
ventrículo. No se ha podido determinar el motivo por los que se producen estos
trastornos. Es una anomalía poco frecuente en Cuba.
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Objetivo: Describir alteraciones del comportamiento y las emociones en un paciente
con una variante del síndrome de Dandy Walker.
Presentación del caso: Adolescente masculino, mestizo, con antecedentes de varios
ingresos en la sala de psiquiatría infanto-juvenil desde los 9 años de edad, reingresando
en enero del año 2020 por cefalea y alteraciones del comportamiento. Examen físico
con signos que remedan proceso neuropsíquico y anomalías fenotípicas congénitas.
Resultados de cariotipo: 47, XYY,16gh+(16metases) y exámenes imagenológicos que
confirman diagnóstico de una variante de Dandy Walker con trastorno del
neurodesarrollo.
Conclusiones: Se describieron las alteraciones del comportamiento y las emociones en
este caso, cuyo cariotipo y exámenes imagenológicos concuerdan con una variante de
Dandy Walker con trastorno del neurodesarrollo.
Palabras clave: Dandy Walker; cariotipo; adolescentes.
ABSTRACT
Introduction: Dandy Walker Syndrome is rare and caused by a congenital anomaly of
the cerebellum and fourth ventricle in childhood, and mild cases have been diagnosed
in adolescence. It has not been possible to determine the reason why these disorders
occur. It is a rare anomaly in Cuba
Objective: Describe behavioral and emotional disorders in a patient with a variant of
Dandy Walker Syndrome.
Case presentation: Male adolescent, mestizo, with a history of several admissions to
the child-juvenile psychiatry ward, since he was 9 years old, re-admitted in January
2020 due to cephalalgia and behavioral disorders. Physical examination with signs that
mimic a neuropsychic process and congenital phenotypic abnormalities. Karyotype
results: 47, XYY, 16gh+ (metases) and imaging tests confirming the diagnosis of a Dandy
Walker variant with a neurodevelopmental disorder.
Conclusions: Behavioral and emotional disorders were described in this patient, whose
karyotype and imaging tests agree with a Dandy Walker variant with
neurodevelopmental disorder.
Keywords: Dandy Walker; karyotype; adolescents.
Introducción
El Síndrome de Dandy Walker es una anomalía congénita del cerebelo y del cuarto
ventrículo, que aparece en la infancia y en casos ligeros se ha diagnosticado en la
adolescencia. Recibe otras denominaciones, entre ellas síndrome de Arnold Chiari.(1,2)
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En la actualidad no existen dudas del origen embrionario de este síndrome y sus
variantes, debido a insultos que afectan el desarrollo de los hemisferios cerebelosos y
el IV ventrículo, aunque no se ha podido determinar el motivo por los que se producen
estos trastornos.(1,3)
Alrededor de 1 por cada 1000 recién nacidos presenta algún tipo de alteración cráneo
encefálica, constituyendo el 15 % de todas las malformaciones. Es una anomalía poco
frecuente en Cuba y en la mayoría de los casos este síndrome raro presenta hidrocefalia,
microcefalia, trastornos del aprendizaje, dificultades motoras y del habla.(1,2,3)
Aproximadamente el 68 % de los enfermos presentan una o más malformaciones
asociadas que pueden estar situadas dentro y fuera del sistema nervioso central, las que
presentan gran repercusión negativa sobre la evolución de estos pacientes.(3,4,5)
Las manifestaciones clínicas son muy variadas y están en relación directa con las
alteraciones anatómicas. Al nacimiento, la mayoría de los afectados se presentan
asintomáticos o con ligeras manifestaciones, siendo la macrocefalia y evidencia de
presión intracraneana elevada lo que domina el cuadro clínico.(5,6,7)
La mayoría de los enfermos presentan síntomas durante la lactancia: ausencia del
reflejo de la succión, dificultad en la motricidad fina, retardo en el desarrollo
psicomotor y cierto grado de retraso mental.(4,7)
El pronóstico varía según las anomalías asociadas. Si las malformaciones son múltiples y
anomalías muy severas pueden afectar gravemente órganos, sistemas e, inclusive,
ocasionar la muerte.(4,8)
Existe un reducido número de materiales sobre estos síndromes y aunque la búsqueda
fue compleja y laboriosa,(2,4,7) la rareza de la enfermedad motivó la publicación de este
caso.
En el artículo se describe un paciente con síndrome de Dandy Walker con el objetivo de
explicar sus alteraciones del comportamiento y las emociones.
Presentación del caso
Adolescente (FJTP) de 15 años de edad, sexo masculino, procedente de la ciudad de
Santiago de Cuba, que al momento de la consulta cursaba el séptimo grado de la
enseñanza especial. Convive con sus padres y abuelos maternos en un ambiente
ligeramente disfuncional, asmático con seguimientos en consulta de respiratorio y varios
ingresos en la sala de psiquiatría infanto-juvenil del Hospital Pediátrico Docente Sur
“Dr. Antonio María Béguez Cesar”, de Santiago de Cuba, desde los 9 años de edad, por
presentar alteraciones en su comportamiento: deambulación, fugas del hogar y de la
escuela, agresividad , impulsividad ,relación con malas compañías, rechazo y deserción
escolar, dificultad para conciliar el sueño y cefalea.
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Antecedentes perinatales:
− Prenatales: embarazo deseado, preeclampsia moderada y anemia.
− Natales: parto eutócico, a término, intrahospitalario.
− Posnatales: peso al nacer 4200 gr, llanto demorado, rechazo de la lactancia
materna.
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial y varios ingresos en el servicio de
psiquiatría por riesgo suicida. Operado de criptorquidia a los 9 años de edad.
Desarrollo psicomotor: retardo del sostén cefálico, de la marcha y el lenguaje. Asistió
a la escuela primaria desde los 5 años de edad, donde comenzaron a detectarse
dificultades en el aprendizaje y la conducta del paciente. Fue sometido a evaluación en
el Centro de Diagnóstico y Orientación (CDO), donde se le diagnosticó como
discapacitado mental leve y se ubicó en la enseñanza especial.
Antecedentes patológicos familiares: Padre portador de retraso mental leve, asistiendo
a enseñanza especial. Sin otros antecedentes heredo-familiares de interés.
Examen físico: paciente normolíneo , con un adecuado desarrollo pondo-estatural ,cuya
facies y marcha remedan un proceso neuropsíquico, con microcefalia; implantación baja
de las orejas; cuello corto; alargamiento del hueso de la clavícula derecha en relación
con la izquierda (Fig. 1A); ausencia del músculo pectoral derecho e implantación
anormal de los dientes con múltiples caries; dedos cortos y uñas en vidrio de reloj;
ausencias de pliegues palmares en mano derecha (Fig. 1B y C); señales o secuelas de
infecciones en la piel; propenso a presentar hidrosadenitis y forunculosis.
Fig. 1 – Paciente con síndrome Dandy Walker.
Examen psiquiátrico
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Observación: adolescente que viste ropas de la institución, con cuido de hábitos, sin
crítica de su estado y no acepta el ingreso. Coopera a la entrevista con lenguaje
monótono, cierto grado de movilización afectiva.
Funciones de síntesis o de integración
− Nivel de vigilia: consciente
− Atención: distractil
− Comprensión: limitada
− Memoria: hipomnesia de evocación
− Juicio crítico: tomado
− Orientación: orientado en tiempo, espacio y persona
− Lenguaje: monótono, lento, disártrico y ecolálico
− Capacidades intelectuales: disminuidas
Esfera cognoscitiva
− Sensopercepción: sin alteraciones
− Pensamiento: concreto, afectación de los procesos y las operaciones
− Origen: real
− Curso: lentificado, perseverante
− Contenido: ideas fijas, ideas depresivas, ideas suicidas, ideas de minusvalía,
ideas homicidas
− Afectividad: baja tolerancia a las frustraciones, ansiedad, labilidad afectiva,
tristeza, baja autoestima
− Conducta: pobre adaptación creadora al medio, intranquilidad, agresividad
marcada, deambulación, fugas del hogar y de la escuela, rechazo escolar,
impulsividad, desobediencia, relaciones con “malas compañías” y atesoramiento,
agitación motora en ocasiones
Necesidades
− Alimentación: anorexia
− Sexuales: acorde a su edad
− Sueño: intranquilo con despertares frecuentes
− Defensivas: aumentada
Funciones de relación
− Consigo mismo: crítica parcial de su enfermedad, pobre adaptación creadora al
medio
− Con los demás: agresivo
− Con las cosas: destructivo, intereses patológicos
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Resultados de exámenes complementarios
− Rayos X de cráneo simple: disminución de los diámetros de la circunferencia
craneal
− Electro encefalograma: signos de irritación cortical generalizados
− Tomografía axial computarizada de cráneo: en los cortes tomográficos realizados
se observó comunicación del IV ventrículo que estaba ligeramente dilatado,
midiendo 15 mm con una mega cisterna magna. Hallazgos tomográficos que se
corresponden con variante de Dandy Walker
− Estudios genéticos: Cariotipo: 47, XYY,16gh+(16metases)
Los hallazgos clínicos, el examen psiquiátrico y resultados de complementarios avalan
el diagnóstico definitivo de una variante de Dandy Walker con trastorno del
neurodesarrollo.
Se impuso tratamiento sintomático con haloperidol una tableta (1,5mg) tres veces al
día; difenhidramina una tableta (25 mg) tres veces al día y carbamazepina una tableta
(200 mg) dos veces al día. No fue necesario tratamiento quirúrgico.
El paciente evolucionó satisfactoriamente, lo que permitió su egreso a los treinta días.
Se orientó seguimiento por el equipo de salud mental de su comunidad y especialidad
de neurología.
La interacción sistemática con el equipo de salud mental de su comunidad permitió
conocer que mantuvo evolución estable y mejorada su conducta.
Discusión
Para Goyenechea Gutiérrez y Nazar(4,9) lo más apropiado es denominar la enfermedad
como síndrome de Dandy Walker, pues se trata de un conjunto de síntomas y signos
secundarios a una disembriogénesis del cerebro medio y, por tanto, las alteraciones
anatómicas que aparecen dependen de la severidad del trastorno malformativo.
La etiopatogenia está basada principalmente en un desarrollo anormal de las vías de
comunicación del líquido cefalorraquídeo. La mayoría de los autores han sugerido
predisposición genética, con asociación de alteraciones cromosómicas y diversas
malformaciones. Estos hallazgos también fueron encontrados en el paciente
investigado.(2,6,10)
La mega cisterna magna es una malformación congénita de fosa posterior, de etiología
controvertida que se produce entre el segundo y el tercer mes de la gestación. Se piensa
que la mega cisterna magna se presenta a lo largo de un continuo con la hipoplasia
cerebelar (variante de Dandy Walker) y la agenesia cerebelar (síndrome de Dandy
Walker).(11,12)
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Por las manifestaciones clínicas encontradas en este paciente, sugerentes de presentar
una variante del síndrome referido, se decidió realizar diversos estudios disponibles en
el hospital, los cuales permitieron arribar al diagnóstico antes planteado.
Al analizar y comparar los principales hallazgos clínicos y anatomopatológicos con otros
casos reportados en diferentes investigaciones, se concluyó que este paciente es
portador de una variante del Dandy Walker.(11,12,13)
El paciente evolucionó satisfactoriamente, lo que permitió su egreso en condiciones
estables a los treinta días y se orientó seguimiento por el equipo de salud mental de su
comunidad y atención por neurología. No fue necesario tratamiento quirúrgico.
Se describieron las alteraciones del comportamiento y las emociones en este caso, cuyo
cariotipo y exámenes imagenológicos concuerdan con una variante de Dandy Walker con
trastorno del neurodesarrollo.
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Conflicto de intereses
Los autores declaran que no tienen conflicto de intereses.
